Γενικές ερωτήσεις

Τι είναι η Μακροσφαιριναιμία Waldenstrom (WM);

Τα σημαντικότερα κύτταρα που υπάρχουν στο αίμα είναι τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια. Τα Β-λεμφοκύτταρα ανήκουν στα λευκά αιμοσφαιρία. Τα πλασματοκύτταρα είναι ώριμα Β-λεμφοκύτταρα που παράγουν αντισώματα (ανοσοσφαιρίνες) για την καταπολέμηση των λοιμώξεων.

Η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom (WM) ανήκει στην κατηγορία των λεμφωμάτων. Στη WM πραγματοποιείται μια κακοήθης εξαλλαγή στο Β-λεμφοκύτταρο κατά τα όψιμα στάδια ωρίμανσής του σε πλασματοκύτταρο. Αυτό προκαλεί τη δημιουργία πολλών ομοίων κυττάρων (κλώνος) που πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα και αδιάκοπα κυρίως στο μυελό των οστών αλλά και σε λεμφαδένες και άλλους ιστούς και όργανα. Η νόσος είναι επίσης γνωστή και ως λεμφοπλασματοκυτταρικό λέμφωμα. Η διάγνωση απαιτεί επίσης την αυξημένη παραγωγή του IgM αντισώματος, μιας ανοσοσφαιρίνης που παράγεται από τα κακοήθη κύτταρα.

Ποια η σχέση της με το λεμφοπλασματοκυτταρικό λέμφωμα; Είναι η ίδια νόσος;

Στην πραγματικότητα η WM είναι μια υποκατηγορία του λεμφοπλασματοκυτταρικού λεμφώματος και αποτελεί το 90-95% των περιπτώσεων αυτού. Γι’αυτό το λόγο πολλές φορές χρησιμοποιούνται και οι δύο όροι. Ο όρος λεμφοπλασματοκυτταρικό λέμφωμα χρησιμοποιείται κυρίως από τους παθολογοανατόμους κατά την περιγραφή της ιστολογικής εξέτασης του μυελού των οστών ή λεμφαδένων. Στο μικροσκόπιο, τα κακοήθη κύτταρα έχουν έναν συνδυασμό χαρακτηριστών από τα λεμφοκύτταρα και τα πλασματοκύτταρα και γι’αυτό χαρακτηρίζονται ως λεμφοπλασματοκύτταρα.

Πόσο σπάνια είναι η νόσος; Τι σημαίνει για εμένα;

Η WM είναι μια σπάνια κακοήθεια και η συχνότητα είναι 3-5 νέες περιπτώσεις ανά εκατομμύριο κάθε έτος. Κάτω από 1% των ασθενών είναι κάτω από 40 ετών στη διάγνωση. Συνήθως η νόσος εμφανίζεται μεταξύ 60 και 70 ετών. Εμφανίζεται με διπλάσια συχνότητα στους άντρες σε σχέση με τις γυναίκες και είναι πιο συχνή στην Καυκάσια φυλή. Υπάρχει οικογενής προδιάθεση, με τις περισσότερες μελέτες να αναφέρουν ότι περίπου 20-25% των ασθενών έχουν τουλάχιστον ένα συγγενή 1ου βαθμού που πάσχει από WM ή άλλη διαταραχή των Β-λεμφοκυττάρων.

Υπάρχει ίαση

Η WM είναι μια ανίατη νόσος στις μέρες μας. Ωστόσο, οι όλο και πιο αποτελεσματικές θεραπείες βελτιώνουν το επίπεδο ζωής των ασθενών και το προσδόκιμο επιβίωσης.

Ποιο είναι το προσδώκιμο ζωής

Για τους περισσότερους ασθενείς, η WM είναι μια χρόνια νόσος με αργή εξέλιξη. Η διάμεση συνολική επιβίωση ποικίλλει μεταξύ των μελετών από 5 έως 10 έτη. Δηλαδή οι μισοί ασθενείς ζουν από 5 έως 10 έτη. Η 5ετής ολική επιβίωση είναι περίπου 75%. Δηλαδή περίπου 75% των ασθενών ζουν τουλάχιστον για 5 έτη από τη στιγμή της διάγνωσης. Τα ποσοστά αυτά ποικίλλουν και εξαρτώνται από την ηλικία και τις συννοσηρότητες των ασθενών σε κάθε μελέτη. Πρέπει επίσης να τονιστεί ότι τα στατιστικά νούμερα είναι μια εκτίμηση με βάση τα υπάρχοντα δεδομένα τη συγκεκριμένη χρονική στιγμή. Νεότερες και πιο αποτελεσματικές θεραπείες συνεχώς ανακαλύπτονται και το προσδόκιμο ζωής συνεχίζει να αυξάνει. Πολλοί ασθενείς, ιδιαίτερα οι πιο ηλικιωμένοι, καταλήγουν από άλλες αιτίες, άσχετες με τη WM. Οι κύριες αιτίες θανάτου σχετιζόμενες με τη WM είναι η πρόοδος της νόσου, επιπλοκές και η εξαλλαγή σε υψηλού βαθμού κακοήθειας λέμφωμα.

Πότε πρέπει να ξεκινήσω θεραπεία;

Ο ασθενής πρέπει να ξεκινήσει θεραπεία όταν έχει συμπτώματα εκ της νόσου ή όταν ο κλινικοεργαστηριακός έλεγχος προμηνύει επερχόμενο κίνδυνο για την υγεία του ασθενούς. Η απόφαση για έναρξη θεραπείας είναι σύνθετη και λαμβάνεται εξατομικευμένα, με βάση τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του κάθε ασθενούς ξεχωριστά.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές;

Αρκετές θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες και έχουν δείξει αποτελεσματικότητα σε κλινικές μελέτες. Η ιμπρουτινίμπη (ibrutinib) έχει λάβει έγκριση για μια υπο-ομάδα ασθενών. Η θεραπευτική στρατηγική βελτιώνεται και εξελίσσεται διαρκώς καθώς νεότερα φάρμακα ανακαλύπτονται και αποτελούν αντικείμενο έρευνας σε κλινικές μελέτες, σε πολλές από τις οποίες συμμετέχει ενεργά η κλινική μας.

Πρέπει να εμβολιαστώ για τον έρπη ζωστήρα;

Όχι. Το εμβόλιο του έρπητα ζωστήρα εμπεριέχει ζωντανό ιό και οι ασθενείς με WM δε θα πρέπει να εμβολιάζονται. Εάν υπάρχει ιστορικό λοίμωξης με έρπητα ζωστήρα ή ο ασθενής λαμβάνει χημειοθεραπεία ή έχει υποβληθεί σε μεταμόσχευση, θα πρέπει να συζητηθεί η χορήγηση αντι-ιικής προφύλαξης με το θεράποντα ιατρό. 

Πρέπει να εμβολιαστώ για τη γρίπη;

Ναι. Συνίσταται ο ε.τήσιος εμβολιασμός για τη γρίπη σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες και την κλινική πρακτική. Το εμβόλιο της γρίπης εμπεριέχει αδρανοποιημένο ιό.

Πρέπει να εμβολιαστώ για τον πνευμονιόκοκκο;

Ναι. Η WM είναι ένα λέμφωμα που επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα και την προστασία έναντι των λοιμώξεων και σε όλους τους ασθενείς συστήνεται ο εμβολιασμός για τον πνευμονιόκοκκο.

Τι μπορώ να κάνω για να προστατεύσω το ανοσοποιητικό μου σύστημα;

Η τήρηση των κανόνων υγιεινής στην καθημερινότητα είναι ιδιαίτερα σημαντική. Ισχύουν ακριβώς οι ίδιες οδηγίες όπως και για το γενικό πληθυσμό. Παρατίθενται μερικά πραδείγματα: σωστό πλύσιμο των χεριών, αποφυγή επαφής των χεριών με το πρόσωπο κυρίως κατά τους χειμερινούς μήνες και σε επιδημία γρίπης, πλήρης εμβολιαστική κάλυψη, αποφυγή επαφής με πάσχοντες από γρίπη ή κρυολόγημα ή άλλη λοίμωξη, καλό πλύσιμο φρούτων και λαχανικών, καλό μαγείρεμα κρεάτων και ψαριών.

Μπορώ να ταξιδεύω;

Ναι, κατόπιν συζήτησης με το θεράποντα ιατρό. Ασθενείς που δε λαμβάνουν θεραπεία ή / και η νόσος τους είναι σε ύφεση μπορούν να ταξιδεύουν. Ασθενείς που βρίσκονται σε υποτροπή του νοσήματος ή λαμβάνουν θεραπεία και ειδικά όσοι έχουν εμφανίσει ανεπιθύμητες ενέργειες πρέπει οπωσδήποτε να συζητήσουν με τον ιατρό τους. Ο συνωστισμός σε αεροπλάνα και χώρους αναμονής αυξάνει το κίνδυνο λοιμώξεων, ειδικά κατά την περίοδο έξαρσης της γρίπης. Η πλήρης εμβολιαστική κάλυψη είναι ζωτικής σημασίας. Για συγκεκριμένους προορισμούς (Ασία, Αφρική, Νότια Αμερική, εξωτικά νησιά) ίσως απαιτούνται επιπλέον μέτρα προφύλαξης και εμβολιασμοί. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δωθεί στο σωστό πλύσιμο των χεριών και στην κατανάλωση καλά μαγειρεμένων τροφών.

 

Σχετικά με τη Μακροσφαιριναιμία Waldenstrom (WM)

Ποιος ήταν ο Waldenstrom; Τι σημαίνει “μακροσφαιριναιμία”;

Ο Dr. Jan Waldenström (1906-1996) ήταν Σουηδός ιατρός που ήταν ο πρώτος που περιέγραψε το 1944 δύο ασθενείς με συμπτώματα μακροσφαιριναιμίας Waldenström. Η “Μακροσφαιριναιμία” είναι σύνθετη λέξη– “μακρο” που σημαίνει μεγάλος και “σφαιριναιμία” που σημαίνει πρωτείνη στο αίμα. Στη WM, τα κακοήθη κύτταρα υπερπαράγουν μια μεγάλη πρωτείνη στο αίμα που ονομάζεται IgM.

Τι είναι η IgM και ποιος ο ρόλος της στη νόσο;

Η ανοσοσφαιρίνη M (IgM) είναι μία από τις 5 βασικές κατηγορίες αντισωμάτων (IgG, IgA, IgM, IgD και IgE) που παράγονται από τα Β-λεμφοκύτταρα. Η IgM είναι το μεγαλύτερο αντίσωμα στο αίμα. Είναι το πρώτο αντίσωμα που εμφανίζεται ως απάντηση στη λοίμωξη ή ένα ξένο αντιγόνο. Στη WM τα κακοήθη λεμφοπλασματοκύτταρα παράγονται ανεξέλγκτα και αδιάκοπα στο μυελό των οστών, στους λεμφαδένες, στο σπλήνα και σε άλλα όργανα. Στο μυελό των οστών, το αποτέλεσμα είναι να “γεμίζει” ο μυελός από τα κακοήθη λεμφοπλασματοκύτταρα και να μειώνεται σταδιακά η παραγωγή των φυσιολογικών κυττάρων του αίματος. Επιπλεόν, τα κακοήθη κύτταρα παράγουν μεγάλες ποσότητες IgM στο αίμα, με αποτέλεσμα αυτό να γίνεται πιο “παχύρευστο” (υπεργλοιότητα). Η IgM μπορεί λανθασμένα να αναγνωρίσει φυσιολογικά στοιχεία των ιστών ως ξένα και να επιτεθεί εναντίον τους. Εάν αυτό συμβεί σε νεύρα, θα προκληθεί νευροπάθεια. Εάν αυτό συμβεί σε κύτταρα του αίματος, θα εμφανιστεί αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.

Τι προκαλεί τη WM; Σχετίζονται περιβαλλοντικοί παράγοντες;

Η αιτιολογία της νόσου παραμένει άγνωστη. Η IgM μονοκλωνική γαμμαπάθεια απροσδιορίστου σημασίας (IgM-ΜΓΑΣ ή IgM-MGUS) είναι πρόδρομη μορφή της WM. Το άρρεν φύλο, η καυκάσια φυλή, η ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό WM ή άλλης διαταραχής Β-λεμφοκυττάρων, η ηπατίτιδα, το AIDS και η έκθεση σε ορισμένους διαλύτες, βαφές, εντομοκτόνα έχουν περιγραφεί ως παράγοντες κινδύνου για τη νόσο.

Τι είναι η IgM μονοκλωνική γαμμαπάθεια απροσδιορίστου σημασίας (ΜΓΑΣ);

Η IgM-ΜΓΑΣ είναι μια πρόδρομη κατάσταση της WM, όταν τα λεμφοπλασματοκύτταρα βρίσκονται σε μικρό ποσοστό στο μυελό των οστών. Συνήθως παρατηρείται παραγωγή παθολογικής παραπρωτείνης IgM σε χαμηλά επίπεδα. Συχνά ανευρίσκεται σε τυχαίο αιματολογικό έλεγχο για άλλο λόγο. Σε μερικούς ασθενείς μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως κούραση, απώλεια βάρους, νυχτερινοί ιδρώτες, πυρετός, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και να γίνει διάγνωση συμπτωματικής νόσου. Ο κίνδυνος εξέλιξης της IgM-ΜΓΑΣ σε συμπτωματική WM είναι 1-2% ανά έτος.

Υπάρχει οικογενής προδιάθεση;

Ναι, υπάρχει οικογενής προδιάθεση με τις μελέτες να αναφέρουν ότι σε ένα 20-25% των ασθενών υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή άλλης διαταραχής των Β-λεμφοκυττάρων. Δεν υπάρχει τρόπος να προβλεφθεί εάν κάποιος υγιής συγγενής ασθενούς με WM θα νοσήσει και αυτός, ωστόσο έχει μεγαλύτερη πιθανότητα εάν έχει IgM-ΜΓΑΣ. Δεδομένης της σπανιότητας της νόσου και ότι αυτή εμφανίζεται σε μεγάλες ηλικίες, συνίσταται οι ασθενείς να μην ανησυχούν για τα παιδιά τους.

Έχω αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσω άλλη κακοήθεια;

Υπάρχουν μελέτες που αναφέρουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης 2ης κακοήθειας συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων του προστάτη, μαστού, δέρματος, πνεύμονα, θυρεοειδή και άλλων αιματολογικών κακοηθειών. Γι’αυτό το λόγο είναι απαραίτητη η παρακολούθηση και ο έλεγχος για κακοήθειες στα πλαίσια της κλινικής πρακτική.

Τι είναι η MYD88 και ποιος ο ρόλος της στη νόσο;

Η MYD88 είναι μια πρωτείνη που υπάρχει φυσιολογικά στον οργανισμό και κωδικοποιείται από το γονίδιο MYD88 (myeloid differentiation primary response 88). Όταν τα Β-λεμφοκύτταρα έρχονται σε επαφή με αντιγόνα, η MYD88 αποτελεί το έναυσμα ενεργοποίησης αρκετών μοριακών σημάτων που προάγουν την έκφραση σημαντικών παραγόντων για τη δημιουργία και την ενεργοποίηση των Β-λεμφοκυττάρων. Μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο, η MYD88 L265P, έχει φανεί ότι έχει πολύ μεγαλύτερη συχνότητα στη WM (περίπου 90% των ασθενών) σε σχέση με άλλους τύπους αιματολογικών κακοηθειών. Έτσι ο εντοπισμός αυτής της μετάλλαξης μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου. Επιπλεόν, η ενεργοποίηση αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου οδηγεί τελικά σε υπερέκφραση της τυροσινικής κινάσης του Bruton (BTK) που προάγει τον πολλαπλασιασμό και την επιβίωση των κακοήθων πλασματοκυττάρων.

Υπάρχουν άλλα γονίδια που εμπλέκονται στη νόσο;

Άλλα γονίδια βρίσκονται υπό εξέταση για το ρόλο τους στη WM. Μεταλλάξεις στο γονίδιο CXCR4 εντοπίζονται στο 30-40% των ασθενών και φαίνεται να έχουν προγνωστικό ρόλο αλλά οι πιθανές συσχετίσεις βρίσκονται ακόμα υπό μελέτη.

 

Σημεία και συμπτώματα

Ποια είναι τα πιο συχνά συμπτώματα της νόσου; Σχετίζεται το αίσθημα κόπωσης;

Τα συχνότερα συμπτώματα είναι η προοδευτικά επιδεινούμενη κόπωση και η μειωμένη ανοχή στην άσκηση λόγω της αναιμίας. Άλλα τυπικά σημεία και συμπτώματα είναι αυξημένη αιμορραγική διάθεση στα ούλα και στη μύτη, ζαλάδες, μειωμένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, νευρολογικά συμπτώματα όπως περιφερική νευροπάθεια, λεμφαδενικές διογκώσεις, σπληνομεγαλία, απώλεια βάρους και νυχτερινοί ιδρώτες. Τα περισσότερα εξ’αυτών οφείλονται είτε στη μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων λόγω της υπαρανάπτυξης των κακοήθων λεμφοπλασματοκυττάρων στο μυελό των οστών είτε στην παραγωγή μονοκλωνικής παθολογικής IgM (υπεργλοιότητα, περιφερική νευροπάθεια και αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία).

Ποια είναι η αιτία των νυχτερινών εφιδρώσεων;

Οι νυχτερινές εφιδρώσεις ανήκουν στα Β-συμπτώματα (μαζί με τον πυρετό και την ανεξήγητη απώλεια βάρους) που σχετίζονται με το λέμφωμα. Ένας πιθανός υποκείμενος μηχανισμός είναι η παραγωγή κυτταροκινών που έχουν συστηματική δράση και προκαλούν αυτά τα συμπτώματα.

Μπορεί να επηρεαστεί η όρασή μου;

Η όραση μπορεί να επηρεαστεί ειδικά στους ασθενείς που έχουν αυξημένη γλοιότητα αίματος. Η ανταπόκριση του νοσήματος στη θεραπεία μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα.

Τι είναι η περιφερική νευροπάθεια; Πως θα την αντιληφθώ;

Εκτιμάται ότι περίπου 20-30% των ασθενών με WM παρουσιάζει περιφερική νευροπάθεια λόγω της IgM. Αυτή η παραπρωτείνη προκαλεί δυσλειτουργία των νέυρων που εκτείνονται από το σπονδυλικό σωλήνα μέχρι τα περιφερικά τμήματα του σώματος (άνω και κάτω άκρα). Η περιφερική νευροπάθεια μπορεί να είναι αποτέλεσμα της θεραπείας πχ με βορτεζομίμπη ή θαλιδομίδη. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυρμήγκιασμα ή τσιμπήματα, μούδιασμα, κρύα αίσθηση, σφίξιμο, καψίματα, διαξιφιστικούς πόνους και αυξημένη ευαισθησία στην επαφή. Συχνά ξεκινάνε από τα κάτω άκρα και προοδευτικά εκτείνονται και στα άνω. Μπορεί επίσης να βλαπτούν κινητικά νεύρα (δυσκολία έγερσης από την καθιστή θέση) και το αυτόνομο νευρικό σύστημα (ορθοστατική υπόταση).

Πώς μπορεί να θεραπευτεί η περιφερική νευροπάθεια;

Αρχικά θα πρέπει να διερευνηθεί η αιτία της περιφερικής νευροπάθειας. Εάν ευθύνεται η WM, τότε η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα. Επιπλέον χορηγείται υποστηρικτική αγωγή που μπορεί να βοηθήσει στη μερική ύφεση των συμπτωμάτων. Γενικά όμως στόχος είναι η σταθεροποίηση και η μη περαιτέρω επιδείνωση, καθώς η βλάβες στα νεύρα είναι δύσκολα αναστρέψιμες.

Τι είναι η υπεργλοιότητα; Τι είναι η πλασμαφαίρεση, πότε γίνεται και τι αντίκτυπο έχει σε μένα;

Το σύνδρομο υπεργλοιότητας εμφανίζεται σχετικά σπάνια και οφείλεται στα εξαιρετικά αυξημένα επίπεδα της IgM που κάνουν το αίμα πιο "παχύρευστο". Μπορεί να εκδηλωθεί με αιμορραγική διάθεση, συχνότερα στα ούλα και στη μύτη. Η πλασμαφαίρεση είναι μια θεραπευτική επιλογή για πρόσκαιρη συμπτωματική αντιμετώπιση του προβλήματος. Κατά την πλασμαφαίρεση, το αίμα φιλτράρεται και το πλάσμα που περιέχει την IgM αφαιρείται. Η βελτίωση των συμπτωμάτων είναι γρήγορη. Η πλασμαφαίρεση ωστόσο δε μειώνει το φορτίο της νόσου και δεν αποτελεί οριστική θεραπεία. Έναρξη ειδικής θεραπείας για τη WM είναι απαραίτητη.

Σχετικά με διαγνωστικές δοκιμασίες

Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση της νόσου;

Η διάγνωση αποτελείται από δύο συνιστώσες. Η πρώτη είναι η παρουσία της IgM παθολογικής παραπρωτείνης. Η δεύτερη είναι η παρουσία παθολογικών λεμφοπλασματοκυττάρων στο μυελό των οστών. Βεβαίως απαιτείται η λήψη πλήρους και λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού, κλινική εξέταση, εργαστηριακές εξετάσεις και οστεομυελική βιοψία.

Τι είναι η οστεομυελική βιοψία; Τι θα νιώσω;

Η οστεομυελική βιοψία πραγματοποιείται για να αναδειχθούν κυτταρικές ανωμαλίες στο μυελό των οστών, που είναι ο σπογγώδης ιστός στον οποίο παράγονται και “φωλιάζουν” τα κύτταρα του αίματος. Το δείγμα συνηθέστερα λαμβάνεται από την οπίσθια άνω λαγόνια άκανθα με τοπική αναισθησία. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο ασθενής μπορεί να βιώσει αίσθημα πίεσης και δυσφορία, ενώ το σημείο της βιοψίας μπορεί να μελανιάσει και να επιμείνει η δυσφορία για μερικές μέρες. Το δείγμα αξιολογείται από ειδικό αιμοπαθολογοανατόμο στο μικροσκόπιο με ειδικές χρώσεις.

Πόσο συχνά πρέπει να κάνω οστεομυελική βιοψία;

Η οστεομυελική βιοψία είναι απαραίτητη για την εδραίωση της διάγνωσης της WM. Επιπλέον οστεομυελικές βιοψίες είναι απαραίτητες σύμφωνα με την κρίση του θεράποντος για την πιθανότητα έναρξης θεραπείας σε ασθενείς που βρίσκονται υπό παρακολούθηση καθώς και για την εκτίμηση της ανταπόκρισης του μυελού στη θεραπεία.

Ποιες είναι οι σημαντικότερες από τις αιματολογικές μου εξετάσεις;

Ο θεράπων ιατρός συναξιολογεί το σύνολο των αιματολογικών εξετάσεων και την κλινική εικόνα για την έναρξη θεραπείας και την ανταπόκριση σε αυτή. Τα επίπεδα της IgM σε συνδυασμό με τη γενική αίματος είναι οι σημαντικές αιματολογικές εξετάσεις. Επιπλέον εξετάσεις απαιτούνται ανάλογα με τον ασθενή, όπως όταν συνυπάρχει λεμφαδενοπάθεια ή κρυοσφαιριναιμία.

 

Σχετικά με τη θεραπεία

Γιατί είμαι υπό στενή παρακολούθηση μόνο και δε ξεκινώ θεραπεία;

Σύμφωνα με τα έως σήμερα δεδομένα, η θεραπεία στην ασυμπτωματική WM δε βελτιώνει το προσδόκιμο επιβίωσης ούτε προσφέρει ίαση. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ανεπιθύμητες επιδράσεις λόγω της χημειοθεραπείας χωρίς να αποκομίσουν αντίστοιχο όφελος. Η απόφαση για έναρξη θεραπείας λαμβάνεται με συνεκτίμηση κλινικοεργαστηριακών παραμέτρων.

Τι πρέπει να περιμένω από τη θεραπεία;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει ίαση της WM. Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση ή εξαφάνιση των συμπτωμάτων, η βελτίωση της ποιότητας ζωής και η συντήρηση της ύφεσης της νόσου για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα θεραπευτικά σχήματα μπορεί να έχουν ανεπιθύμητες ενέργειες που ποικίλλουν. Μερικές από αυτές είναι η αιματολογική τοξικότητα, κόπωση, ναυτία και ευπάθεια σε λοιμώξεις.

Τι μπορώ να κάνω για τον ευατό μου;

Φυσική δραστηριότητα: Καθημερινή φυσική δραστηριότητα είναι απαραίτητη, όπως και για το γενικό πληθυσμό. Επίσης έχει φανεί ότι συνδέεται με καλύτερη ανοχή στη θεραπεία και επιπλεόν βοηθάει στη ψυχολογική ανάταξη.

Διατροφικές συνήθειες: Ισχύουν οι διατροφικές συστάσεις όπως και στο γενικό πληθυσμό. Υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή συνεισφέρει στη διατήρηση του σωματικού βάρους και της μειωμένης αναλογίας λιπώδους προς μυικού ιστού.

Ύπνος / Στρες: Καθημερινός ύπνος καλής ποιότητας συνεισφέρει στη μείωση του στρες. Στρεσογόνα ερεθίσματα θα πρέπει να αποφεύγονται.

Υποστήριξη: Στήριξη από τον οικογενειακό και κοινωνικό περίγυρο είναι απαραίτητη για τον ασθενή σε όλες τις φάσεις της νόσου. Ψυχολογική υποστήριξη από ειδικούς με ή χωρίς συνοδό φαρμακευτική αγωγή είναι συχνά απαραίτητη και μπορεί να βελτιώσει ουσιαστικά την καθημερινότητα και τη στάση του ασθενούς προς το νόσημα.

Πρέπει να ακολουθώ ειδική διατροφή; Ποιος ο ρόλος της εναλλακτικής ιατρικής;

Ισχύουν οι διατροφικές συστάσεις όπως και στο γενικό πληθυσμό. Η λήψη ζάχαρης δε συνδέεται με την καρκινογένεση. Ωστόσο θα πρέπει να διατηρείται σε χαμηλά επίπεδα ιδιαίτερα σε ασθενείς που λαμβάνουν κορτικοστεροειδή. Οι ασθενείς θα πρέπει να συμβουλεύονται το θεράποντα ιατρό πριν τη λήψη συμπληρωμάτων διατροφής και ομοιοπαθητικών φαρμάκων ή εναλλακτικών θεραπειών. Ορισμένα από αυτά ενδέχεται να επηρεάζουν τη δραστικότητα των ογκολογικών φαρμάκων ή να επιδεινώνουν τις ανεπιθύμητες επιδράσεις.

Υπάρχουν στοχευμένες θεραπείες;

Προς το παρόν δεν υπάρχουν θεραπείες που να στοχεύουν τη μετάλλαξη MYD88 L265P. Ωστόσο υπτων που ﷽﷽σωμαουργεοχάρχουν φάρμακα που στοχεύουν επόμενα μόρια του μοριακού μονοπατιού σηματοδότησης της MYD88. Η Ιμπρουτινίμπη (Ibrutinib) είναι μια θεραπεία από του στόματος που αναστέλλει τον υποδοχέα της τυροσινικής κινάσης του Bruton (BTK) και έχει λάβει έγκριση για ορισμένους ασθενείς με WM. Επιπλέον μόρια που αναστέλλουν τον ίδιο υποδοχέα βρίσκονται υπό εξέταση σε κλινικές μελέτες.

Τι συμβαίνει εάν η θεραπεία μου αποτύχει;

Μερικές θεραπείες μπορεί να χρειάζονται αρκετό χρονικό διάστημα για να δράσουν. Η WM είναι ένα αργά εξελισσόμενο λέμφωμα και τα αποτελέσματα της θεραπείας αξιολογούνται σε βάθος χρόνου. Επίσης δεν είναι όλες οι θεραπείες εξίσου αποτελεσματικές σε όλους τους ασθενείς. Υπάρχουν αρκετές διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές οι οποίες επεκτείνονται με τη συμμετοχή των ασθενών σε κλινικές μελέτες.

Υπάρχουν απώτερες και σπάνιες επιπλοκές της νόσου;

Διάχυτο λέμφωμα από μεγάλα κύτταρα: Η WM μπορεί να εξελιχθεί σε αυτό τον επιθετικό τύπο λεμφώματος. Εμφανίζεται σε ορισμένους ασθενείς που ζουν πολλά χρόνια με τη νόσο. Ωστόσο συνήθως το νόσημα ανταποκρίνεται στη χημειοθεραπεία.

Αμυλοείδωση: Παρατηρείται όταν η ελαφριά άλυσος της IgM δεν αναδιπλώνεται σωστά, δημιουργεί συσσωματώματα και δε διασπάται, με αποτέλεσμα να εναποτίθεται στην καρδιά, στους νεφρούς, στο ήπαρ και στα νεύρα και να δημιουργεί λειτουργικά προβλήματα στα αντίστοιχα όργανα.

Κρυοσφαιριναιμία: Ετυμολογικά, η λέξη σημαίνει “κρύα αντισώματα στο αίμα”. Υποδηλώνει την ύπαρξη αντισωμάτων που κατακρημνίζονται σε θερμοκρασία μικρότερη από τη θερμοκρασία του σώματος (37°C). Η ασυμπτωματική κρυοσφαιριναιμία δεν απαιτεί θεραπεία.

Υπογαμμασφαιριναιμία: Εμφανίζεται συχνά σε ασθενείς με WM και υποδηλώνεται από τα μειωμένα επίπεδα IgA και IgG. Μπορεί να οφείλεται σε μείωση των φυσιολογικών πλασματοκυττάρων που εκκρίνουν τις ανοσοσφαιρίνες αυτές. Συχνά η υπογαμμασφαιριναιμία επιμένει παρά την ανταπόκριση του νοσήματος στη θεραπεία. Η υπογαμμασφαιριναιμία προκαλεί ευπάθεια σε λοιμώξεις.

Σύνδρομο Bing Neel: Συνήθως τα κακοήθη πλασματοκύτταρα ανευρίσκονται στο μυελό των οστών, στο ήπαρ, στο σπλήνα και στους λεμφαδένες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εισβάλουν στο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος, νωτιαίος μυελός και μήνιγγες) και να προκαλέσουν αντίστοιχη συμπτωματολογία (σύνδρομο Bing Neel). Η θεραπεία περιλαμβάνει συνδυασμό χημειοθεραπευτικών φαρμάκων από το στόμα, ενδοφλέβια και ενδοραχιαία.

 

______

Προσαρμοσμένο από: 2017 edition of Frequently Asked Questions published by the International Waldenstrom’s Macroglobulinemia Foundation (IWMF), Copyright IWMF, 2017

______ 

Δήλωση αποποίησης ευθύνης

Οι πληροφορίες που παρατίθενται είναι αποκλειστικά για εκπαιδευτικούς και ενημερωτικούς σκοπούς. Δεν αντικαθιστούν την ιατρική συμβουλευτική από εξειδικευμένους ιατρούς. Οι ασθενείς θα πρέπει να χρησιμοποιούν τις πληροφορίες μετά από συζήτηση και υπό την πλήρη καθοδήγηση του εξειδικευμένου θεράποντα ιατρού με εμπειρία στην αντιμετώπιση και στη θεραπευτική της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom. Αποθαρρύνουμε τη χρησιμοποιήση και την εφαρμογή οποιασδήποτε πληροφορίας από τους ασθενείς χωρίς τη σύμφωνη γνώμη του θεράποντος ιατρού. Οι πληροφορίες που παρατίθενται αντικατοπτρίζουν τα διαθέσιμα δεδομένα κατά τη στιγμή της συγγραφής και υπόκεινται σε διαρκείς αλλαγές, με την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης.